BREAKING CHROMOSOM X (FRA X) SYNDROME - อาการและการวินิจฉัยโรค FRA X syndrome

Fragile X syndrome (FRA X) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการพัฒนาทางสติปัญญาลดลงจนถึงระดับที่แตกต่างกันซึ่งมักเกิดในเด็กผู้ชาย นอกจากนี้ยังมีอาการคล้ายกับสมาธิสั้นและออทิสติกซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้กลุ่มอาการ FRA X สับสนได้ ในสถานการณ์เช่นนี้การวินิจฉัยโรคสามารถทำได้โดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น สาเหตุและอาการของ FRA X syndrome คืออะไร? จะออกมาเมื่อไหร่? การรักษาคนป่วยเป็นอย่างไร?

Fragile X Syndrome (FRA X) หรือ Fragile X Syndrome มาร์ติน - เบลล่าซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับโครโมโซม X กลุ่มอาการ FRA X เป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลาง การศึกษาแสดงให้เห็นว่าโรคนี้มีผลต่อผู้ชาย 1 ใน 4,000 คนและผู้หญิง 1 ใน 7,000 คน

Fragile X syndrome (FRA X) - สาเหตุ

สาเหตุของโครโมโซม X ที่เปราะบางคือการกลายพันธุ์แบบไดนามิกในยีน FMR1 (อยู่บนโครโมโซมเพศ X)

Fragile X syndrome (FRA X) - การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

พ่อที่ป่วยจะส่งต่อโครโมโซม X (ซึ่งมียีนที่กลายพันธุ์) ให้ลูกสาวทุกคน แต่จะไม่ส่งต่อให้กับลูกชายของเขา ความเสี่ยงที่แม่ที่มียีนบกพร่อง (โดยปกติจะไม่มีอาการ) จะส่งต่อไปยังลูก ๆ (ทั้งลูกสาวและลูกชาย) คือ 50%

มีปรากฏการณ์ที่เรียกว่า Sherman Paradox ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค ซึ่งหมายความว่าความน่าจะเป็นของการเกิดอาการของโรคในครอบครัวสูงขึ้นจำนวนรุ่นต่อรุ่นที่ส่งต่อการกลายพันธุ์มากขึ้น (ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่น) ตัวอย่างเช่นพี่น้องของชายที่มีสุขภาพแข็งแรงมีความเสี่ยง 9 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่หลานของเขา - มากถึง 40 เปอร์เซ็นต์

อ่านเพิ่มเติม: Anorchia, hypogonadism, Klinefelter syndrome: TESTER DISEASES XYY super male syndrome ที่หายาก: สาเหตุและอาการ การรักษาซูเปอร์แมนซินโดรมโรคทางพันธุกรรมของผู้ชายหรือสิ่งที่ลูกชายได้รับมาจากพ่อของเขา

Fragile X syndrome (FRA X) - อาการ

อาการของ FRA X syndrome เกิดขึ้นในทั้งสองเพศ แต่จะมีอาการที่หลากหลายและรุนแรงมากขึ้นในผู้ชาย ในเด็กผู้ชายอาการที่ควรดึงดูดความสนใจของผู้ปกครองจะขยายใหญ่ขึ้นใบหูที่ยื่นออกมาและอาการหน่วงของจิตรวมทั้งพัฒนาการด้านการพูดที่ล่าช้ามากพร้อมกับการรบกวนทางพฤติกรรม หลังจากวัยแรกรุ่นอาการหลักของโรคคือความบกพร่องทางสติปัญญาโดยปกติจะอยู่ในระดับปานกลางหรือรุนแรง โดยปกติแล้วจะมาพร้อมกับความผิดปกติทางพฤติกรรมในรูปแบบของสมาธิสั้นโรคสมาธิสั้นความบกพร่องทางอารมณ์และลักษณะของออทิสติก อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• การขยายอัณฑะ (ที่เรียกว่า macroorchidism)
• ใบหน้าแคบยาว
• ใบหูใหญ่ยื่นออกมา
• ความหย่อนมากเกินไปของข้อต่อระหว่างใบหน้าของมือ
• เท้าแบน

ในผู้หญิงระยะของโรคจะรุนแรงกว่ามาก ครึ่งหนึ่งอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยหรือมีปัญหาในการเรียนรู้เช่นเดียวกับความผิดปกติทางอารมณ์ภาวะซึมเศร้าความวิตกกังวลและความวิตกกังวล คุณสมบัติภายนอก ได้แก่ ใบหน้าที่ยาวขึ้นเล็กน้อยและใบหูที่ขยายใหญ่ขึ้น ประมาณ 16-20 เปอร์เซ็นต์. ในจำนวนนี้มีวัยหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควร (อายุประมาณ 40 ปี)

สำคัญ

การวิจัยทางพันธุกรรมที่สำคัญ

อาการของ FRAX syndrome คล้ายกับสมาธิสั้นและออทิสติก ดังนั้นเด็กทุกคนที่มีอาการออทิสติกหรือออทิสติกความบกพร่องทางสติปัญญาโดยไม่ทราบสาเหตุโดยเฉพาะเด็กสมาธิสั้นที่มีคุณสมบัติอื่น ๆ เช่นการสบตาไม่ดีการโบกมือการตีมือการพูดซ้ำ ๆ ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการ Fragile X

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแนะนำให้ทำการวินิจฉัยเพิ่มเติมสำหรับทั้งครอบครัว (เพื่อตรวจสอบว่ามีคนอื่นที่ไม่ใช่พาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องหรือไม่)

Fragile X syndrome (FRA X) - การรักษา

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้ เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคควรอยู่ในความดูแลของนักบำบัดการพูดกุมารแพทย์กุมารแพทย์นักประสาทวิทยาและการสังเกตทางจิตวิทยา บางครั้งเด็กต้องได้รับการบำบัดแบบผสมผสานทางประสาทสัมผัสสมาธิสั้นหรือพฤติกรรมก้าวร้าว โดยปกติแล้วจะต้องมีการเรียนเป็นรายบุคคลในชั้นเรียนแบบบูรณาการหรือในศูนย์เฉพาะทาง