Rett syndrome: สาเหตุและอาการ

Rett syndrome เกิดขึ้นอย่างกะทันหันและค่อย ๆ พรากจากพ่อแม่เด็กที่มีพัฒนาการตามปกติ เนื่องจากมีอาการคล้ายคลึงกันความผิดปกตินี้มักสับสนกับออทิสติก คุณสามารถมีชีวิตอยู่กับ Rett syndrome ได้ แต่การดำรงอยู่นั้นต้องการความเสียสละและการศึกษาวิธีการสื่อสารที่ยาวนาน อาการของ Rett syndrome คืออะไร?

Rett syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงโดยเฉพาะ เมื่อความผิดปกติพัฒนาขึ้นการทำงานของร่างกายของเด็กจะค่อยๆแย่ลงและความพิการทางสมองของเขาแย่ลง

ฟังเกี่ยวกับ Rett syndrome อะไรทำให้แตกต่างจากออทิสติก? นี่คือเนื้อหาจากวงจร LISTENING GOOD พอดคาสต์พร้อมเคล็ดลับ

หากต้องการดูวิดีโอนี้โปรดเปิดใช้งาน JavaScript และพิจารณาการอัปเกรดเป็นเว็บเบราว์เซอร์ที่รองรับวิดีโอ

Rett syndrome - สาเหตุของโรค

โรคทางพันธุกรรมนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งอยู่ในโครโมโซมเพศหนึ่งในสองตัว - บันทึก XX กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงเกือบทั้งหมดเนื่องจากเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (เพศเรียกว่า XY) และหากได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องนี้พวกเขาจะไม่เกิดหรือเสียชีวิตในไม่ช้าหลังคลอด Rett syndrome เกิดขึ้นกับความถี่ของทารกหนึ่งในหมื่นคนที่เกิด

ต้องลองดู!

ผู้เขียน: gettyimages.com

เด็กที่มีอาการ Rett เรียกว่า "เทวดาเงียบ"

ทันใดนั้นเอมิลกาก็หยุดเดินและพูด - เรียนรู้เรื่องราวของหญิงสาวที่เป็นโรคเรตต์!

อ่านเพิ่มเติม: Cat Scream Syndrome: สาเหตุอาการการรักษา Progeria: วัยชราก่อนวัยอันควร สาเหตุและอาการแก่ก่อนวัย Usher syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อาการ Usher syndrome และการรักษา

Rett syndrome - อาการในระยะต่างๆของโรค

หลักสูตรของ Rett syndrome สามารถแบ่งออกเป็น 4 ขั้นตอน

ระยะแรกกินเวลาตั้งแต่ 6 ถึง 18 เดือน - การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นอย่างละเอียดและมักจะมองไม่เห็นโดยสิ้นเชิง เด็กมีพัฒนาการอย่างถูกต้อง ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุเด็กที่กำลังพัฒนาตามปกติจะเงียบลงและสงบลงในแต่ละวันเลิกสนใจของเล่นสูญเสียการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมและกลายเป็น "ฟลอปปี้" บางครั้งก็มาพร้อมกับความผิดปกติของการพัฒนามอเตอร์และการยับยั้งการเติบโตของเส้นรอบวงศีรษะ ในช่วงเวลานี้อาการมักนำไปสู่การวินิจฉัยโรคออทิสติกแม้ว่า Rett syndrome จะไม่ใช่ออทิสติกก็ตาม

ขั้นตอนที่สองกินเวลาตั้งแต่ 1 ถึง 4 ปี จากนั้นเสียงร้องกรีดร้องเสียงกรีดร้องอย่างไม่ยุติธรรมปรากฏขึ้นหญิงสาวเริ่มสูญเสียทักษะที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ มีความผิดปกติของการพูดปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของมือที่ทำสิ่งที่เรียกว่า การเคลื่อนไหวแบบโปรเฟสเซอร์ ท่าทางเหล่านี้ส่วนใหญ่มักคล้ายกับการล้างมือการบีบการล้างการตบตีการสัมผัสใบหน้าและศีรษะ นอกจากนี้ยังอาจมีอาการชักหรืออาการชักภาวะหยุดหายใจขณะหายใจหรือการหายใจเร็วเกินไป เส้นรอบวงศีรษะลดลงอย่างเห็นได้ชัดจนถึงอายุ 4 ขวบ

ขั้นที่สามคือขั้นของ "การหยุดนิ่งที่เห็นได้ชัด" รวมถึงเด็กก่อนวัยเรียนและเด็กนักเรียน (อายุ 2-10 ปี) แม้ว่าการเคลื่อนไหวจะยังคงมีอยู่ แต่พฤติกรรมก็เปลี่ยนไป เด็กจะกระวนกระวายน้อยลงและร้องไห้น้อยลง เด็กหญิงพัฒนาความปรารถนาที่จะสร้างการติดต่อและสื่อสารกับสิ่งแวดล้อม ความเข้มข้นดีขึ้น

เมื่ออายุประมาณ 10 ขวบขั้นตอนที่สี่จะเริ่มขึ้น ปัญหาในการเคลื่อนไหวแย่ลงเด็กผู้หญิงบางคนหยุดเดิน ทักษะการรับรู้ทักษะการสื่อสารและการขยับมือจะไม่เปลี่ยนไปข้างหลัง การสบตาดีขึ้น ในเวลานี้ความเสี่ยงของ scoliosis เพิ่มขึ้นอย่างมาก ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อกับตำแหน่งของร่างกายที่ผิดปกติจะปรากฏขึ้น พัฒนาการทางเพศยังคงอยู่ในระดับเพื่อน ผู้ที่เป็นโรค Rett นอกเหนือจากปัญหาโรคกระดูกพรุนและ scoliosis แล้วยังต้องต่อสู้กับ apraxia และ dyspraxia ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอาการเกร็งการนอนกัดฟันความอ่อนแอน้ำหนักตัวน้อยและท้องผูก

การรักษา Rett syndrome

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ Rett syndrome การบำบัดประกอบด้วยการฟื้นฟูที่ยากและระยะยาวเท่านั้นซึ่งช่วยให้เด็กผู้หญิงพัฒนาร่างกายและสังคม - ทำให้พวกเขาสามารถติดต่อกับโลกได้ อาการทางร่างกายบางอย่างได้รับการรักษาด้วยยาที่เลือกอย่างเหมาะสม

บทความแนะนำ:

ออทิสติกในเด็กปฐมวัย: สาเหตุอาการการบำบัด

บทความแนะนำ:

Asperger's Syndrome: สาเหตุอาการการรักษา