การตรวจก่อนคลอดทำให้สามารถวินิจฉัยโรคของทารกในครรภ์ที่อยู่ในครรภ์ได้ ความบกพร่องทางพัฒนาการ (กรรมพันธุ์กรรมพันธุ์หรือพันธุกรรม) เกิดขึ้นระหว่างการปฏิสนธิหรือหลังจากนั้นอันเป็นผลมาจากความเสียหายต่อตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา ด้วยการตรวจคัดกรองก่อนคลอดทำให้สามารถตรวจพบและรักษาได้ก่อนที่ทารกจะคลอด การตรวจก่อนคลอดสามารถตรวจพบโรคอะไรได้บ้าง?
การตรวจก่อนคลอดสามารถตรวจพบโรคอะไรได้บ้าง? นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุยีนที่รับผิดชอบต่อโรคทางพันธุกรรมได้ 60 ชนิด น่าเสียดายที่ส่วนใหญ่ไม่สามารถทำนายรักษาหรือป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ แต่พ่อแม่ในอนาคตหลายคนอยากรู้ว่าลูกของตนจะเกิดมาในสภาพใด นี่คือการทดสอบก่อนคลอดสำหรับ พวกเขาให้ความรู้เกี่ยวกับโรคที่เด็กต้องทนทุกข์ทรมานเขาได้มาอย่างไรการรักษาคืออะไรและการฟื้นฟูสมรรถภาพต้องใช้อะไร ดังนั้นผู้หญิงทุกคนที่ตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปีควรได้รับการตรวจก่อนคลอด นอกจากนี้ผู้ที่มีบุตรที่มีความเสียหายทางพันธุกรรมหรือทราบเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว การทดสอบเหล่านี้ดำเนินการตามคำแนะนำของแพทย์เสมอ
อ่านเพิ่มเติม: ความรับผิดชอบของแพทย์และสิทธิของผู้ป่วย - การทดสอบก่อนคลอดวิธีการทดสอบก่อนคลอดที่มีอยู่ในโปแลนด์ - การเปรียบเทียบวิธีการรุกราน ... การทดสอบก่อนคลอด: คืออะไรและควรปฏิบัติเมื่อใด
ประเภทของการตรวจก่อนคลอด
อัลตราซาวนด์เป็นที่นิยมมากที่สุดไม่รุกรานและปลอดภัยอย่างสมบูรณ์ การใช้อัลตราซาวนด์ทำให้สามารถระบุอายุตำแหน่งของรกและทารกในครรภ์ได้อย่างแม่นยำความหนาของช่องท้องและที่สำคัญที่สุดตรวจสอบได้ว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการที่สำคัญหรือไม่
อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบของ Coombs: การทดสอบ PTA และ BTA
สำคัญเด็กสามเปอร์เซ็นต์เกิดมาพร้อมกับความพิการ แต่กำเนิดโดย 85 เปอร์เซ็นต์ของพวกเขาได้รับการถ่ายทอดโรคนี้ไม่ได้มาจากพ่อแม่ แต่มาจากบรรพบุรุษที่ห่างไกล โรคทางพันธุกรรมถูกส่งต่อโดยพ่อแม่ มันมาจากพวกมันแต่ละคนที่เราสืบทอดยีนของเราครึ่งหนึ่ง พวกเขาได้รับจากปู่ย่าตายายสี่คนและปู่ย่าตายายแปดคน โซ่เชื่อมโยงยาวไม่สิ้นสุด ความจูงใจในการเกิดโรคของเราเขียนไว้ในทุกส่วนของยีนบรรพบุรุษของเรา
การเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 13 ถึง 15 ของการตั้งครรภ์ ภายใต้คำแนะนำของอัลตราซาวนด์ผนังหน้าท้องและกระเพาะปัสสาวะจะถูกเจาะและเก็บตัวอย่างของเหลว ประกอบด้วยเซลล์ทั้งหมดของทารกในครรภ์จากระบบน้ำคร่ำผิวหนังระบบทางเดินปัสสาวะและระบบย่อยอาหาร เซลล์เหล่านี้ได้รับการเพาะเลี้ยงในหลอดทดลองบนตัวกลางเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของเด็กในภายหลัง การทดสอบนี้มีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะแท้งบุตร
การตรวจชิ้นเนื้อ trophoblast ซึ่งดำเนินการระหว่างการตั้งครรภ์ 8 ถึง 11 สัปดาห์ช่วยให้คุณสามารถวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกได้ ชิ้นส่วนของเนื้อเยื่อ (trophoblast) ถูกนำผ่านผนังหน้าท้องหรือปากมดลูกด้วยเข็มพิเศษ การทดสอบอาจทำให้เกิดการแท้งบุตร
Cardocentesis คือการศึกษาเซลล์เม็ดเลือดจากสายสะดือ ใช้เพื่อประเมินโครโมโซมและดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ มันค่อนข้างยากที่จะดำเนินการ แต่การเจาะเลือดภายใต้คำแนะนำของอัลตราซาวนด์รับประกันความปลอดภัยของทารกและมารดา
การทดสอบสามเท่า (หรือสี่เท่า) จะดำเนินการเมื่อสงสัยว่าเป็นโรค Down ประกอบด้วยการวาดเลือดและกำหนดระดับของฮอร์โมนสามตัวจากนั้นจึงวิเคราะห์ความสัมพันธ์กับอายุของแม่ในอนาคตด้วยคอมพิวเตอร์
การตรวจร่างกายที่จำเป็นในการตั้งครรภ์
สำคัญการทดสอบก่อนคลอดสามารถระบุข้อบกพร่องและโรคได้ประมาณ 60 ชนิดที่ลูกน้อยของคุณจะเกิดหรือจะพัฒนาในภายหลัง นี่คือสิ่งที่พบบ่อยที่สุด:
- Cystic fibrosis แสดงให้เห็นว่าเซลล์เจริญเติบโตผิดปกติในระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร ในแต่ละปีมีเด็ก 20,000 คนเกิดในโปแลนด์ในทางสถิติ เด็ก ๆ
- Phenylketonuria (8,000 เกิดต่อปี) เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ การแนะนำอาหารพิเศษอย่างรวดเร็วช่วยให้คุณลดผลกระทบของโรคได้
- โรคฮีโมฟีเลียการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอทำให้เกิดภาระต่อ 4,000 ของทารกแรกเกิดมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับเพศ หากลูกสาวเกิดมาเธอจะเป็นเพียงพาหะลูกชายจะป่วย
- Duchenne muscle dystrophy หรือกล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้าได้รับการถ่ายทอดทางสถิติโดย 6,000 เด็กชาย. แต่มีเพียงครึ่งหนึ่งของผู้ที่มารดามียีนบกพร่องเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ
- ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดซึ่งเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับอายุของมารดา ตามสถิติแล้ว 55,000 คนเกิดมาพร้อมกับเธอ เด็ก ๆ
- อาการชักกระตุกของฮันติงตัน (การเต้นรำของเซนต์วิตัส) ได้รับการถ่ายทอดโดย 4,000 เด็ก ๆ มันแสดงออกด้วยการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้และเพิ่มภาวะสมองเสื่อม ความเสียหายของสมองเมื่อเวลาผ่านไปนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมขั้นรุนแรง
- เทอร์เนอร์ซินโดรม - เป็นโรคทางพันธุกรรมของผู้หญิงที่เกิดจากการไม่มีโครโมโซมเพศ X หนึ่งในสองตัวในเซลล์ทั้งหมดหรือบางเซลล์ของร่างกายเด็กผู้หญิงและผู้หญิงที่มีข้อบกพร่องนี้มักจะสั้นมีผิวหนังเป็นพังผืดที่คอทั้งสองข้างไม่มีขนรักแร้และขนหัวหน่าวอาจมี ช่องคลอดมดลูกและหน้าอกที่ด้อยพัฒนาอย่างรุนแรง ผู้ป่วยอาจมีความบกพร่องของดวงตาอย่างรุนแรงหลอดเลือดตีบและปัญญาอ่อน
- Edwards 'syndrome - เกิดจาก trisomy ของโครโมโซม 18. บั่นทอนพัฒนาการทางจิตใจและร่างกาย - ความบกพร่องของหัวใจไตและนิ้วมือ ทารกที่ได้รับผลกระทบมักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 6 เดือน
คุณรู้หรือไม่ว่า
การทดสอบก่อนคลอดเป็นสิ่งที่ถูกกฎหมาย ประมวลกฎหมายอาญา (มาตรา 7) ระบุเพียงว่าเด็กในครรภ์อาจไม่ได้รับการตรวจที่ไม่ได้ปกป้องชีวิตของเขาหรือแม่ยกเว้นเมื่อเขาอยู่ในครอบครัวที่มีภาระทางพันธุกรรมหรือมีความสงสัยว่าจะเกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อทารกในครรภ์หรือโรคทางพันธุกรรม
"Zdrowie" รายเดือน
