- มีช่วงหนึ่งที่ฉันรู้สึกว่าตัวเองสูญเสียชีวิต ไม่มีอะไรที่ฉันสามารถทำได้คิวบาเริ่มอ่อนแอลงทุกสัปดาห์และเรายังคงรอให้ยาใช้ได้ ยาทดลองที่ยังไม่มีวางจำหน่ายในท้องตลาด แต่เรารู้แล้วว่ามันช่วยได้ - Małgorzata Skweres-Kuchta กล่าว ลูกชายของเธอต่อสู้กับ CLN2 หรือที่เรียกว่า "ภาวะสมองเสื่อมในวัยเด็ก" โรคที่รักษาไม่หายนี้นำไปสู่ความพิการโดยสิ้นเชิงสูญเสียการทำงานขั้นพื้นฐานและสุดท้าย ... เสียชีวิตภายในไม่กี่ปี
แม้ว่าวันนี้ CLN2 หรือ Ceroidolipofuscinosis ชนิดที่ 2 สำหรับระบบประสาทสำหรับแม่ของ Kuba นั้นเป็นชื่อที่ไม่แปลกเหมือนเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่ก็ยังคงเป็นชื่อของสัตว์ประหลาดที่ลูกชายวัย 9 ขวบของเธอกำลังดิ้นรนอย่างไม่เท่าเทียมกัน
- เรียกขานกันว่า "โรคสมองเสื่อมในวัยเด็ก" และไม่เกี่ยวข้องกับจุดเริ่มต้นของชีวิตเมื่อยังมีทุกสิ่งอยู่ข้างหน้าคุณมีประสบการณ์และรสชาติมากมาย - Małgorzataกล่าว
นอกจากนี้เธอยังไม่เปิดเผยความลับว่าชื่อนี้เกี่ยวข้องกับความโหดร้ายเป็นหลัก
โลกทั้งใบพังทลายเหมือนบ้านไพ่
- คุณมีลูกที่ยอดเยี่ยมเต็มไปด้วยพลังเขาเรียนรู้พัฒนาและเมื่อถึงจุดหนึ่งก็ไม่รู้ว่าด้วยเหตุผลใดทักษะที่เขาได้รับจนถึงตอนนี้ทีละคนอย่างรวดเร็วจนน่าตกใจ มักเริ่มต้นด้วยการโจมตีอย่างกะทันหันของโรคลมบ้าหมูภายในสองสามเดือนจะมีปัญหาในการเดินการหกล้มที่ควบคุมไม่ได้และตัวต่อจากปริศนาที่คุณชื่นชอบจะไม่สนุกอีกต่อไปลูกของคุณไม่เข้าใจว่าเกิดอะไรขึ้นคุณก็เช่นกัน ... - เขากล่าว
เขาเสริมว่าเมื่อผลการวินิจฉัยออกมาในที่สุดโลกทั้งใบก็พังทลายลงเหมือนบ้านไพ่ นี่ไม่ใช่การวินิจฉัยที่คุณต้องการ ...
- นี่เป็นช่วงเวลาที่โรคพุ่งอย่างบ้าคลั่ง เมื่ออายุ 5 ขวบเด็กไม่สามารถเดินได้เขาสูญเสียการมองเห็นครั้งสุดท้ายที่คุณได้ยินคำว่า "แม่" ไม่กี่เดือนต่อมาปัญหาเกี่ยวกับการกลืนทำให้จำเป็นต้องผ่าตัดกระเพาะ อาการชักของโรคลมบ้าหมูแย่ลง myoclonus กระตุก dystonias บิด ... ยากมากแค่เจ็บมาก มีบางครั้งที่คุณไม่ได้ยินแม้แต่เสียงร้องเพราะโรคนี้ก็ใช้ทักษะนี้ไปด้วย แต่ไม่รับรู้ความเจ็บปวด แค่พ่อแม่ "อ่าน" ความเจ็บปวดนี้ - เขาพูดว่า.
Jakub เริ่มการรักษาก่อนวันเกิดครบรอบ 7 ปีของเขา หลังจากสองปีของการบำบัดอาการของเขาก็คงที่ เขายอมรับว่ายิ่งเริ่มการบำบัดเร็วเท่าไหร่โอกาสที่จะมีชีวิตปกติก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น
- คุณรู้ว่าวันเกิดครบรอบ 10 ปีของบุตรหลานของคุณอาจเป็นวันสุดท้ายเนื่องจากเป็นเวลารอดเฉลี่ยของเด็กที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการนี้ ในคิวบาโรคนี้ได้ก่อให้เกิดความหายนะอย่างมากแล้วมันขึ้นอยู่กับอย่างสมบูรณ์ แต่ไม่มีเวลาเข้าสู่ช่วงวิกฤตที่สุด - เน้นMałgorzata
สิ่งมีชีวิตเช่นถังขยะ
CLN2 เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาท หมายความว่าอย่างไร?
- โครงสร้างของระบบประสาทส่วนกลางเสียหาย เมื่อเด็กที่มีพัฒนาการอย่างเหมาะสมจะเพิ่มความสามารถในการรับรู้และสมองจะพัฒนาไปตามวัยในเด็กที่เป็นโรคนี้เซลล์ประสาทจะเริ่มฝ่อป่วยตายสมองจะถอยและทำให้เด็กขาด ทักษะและหน้าที่ที่ได้รับการพัฒนาจนถึงตอนนี้ - ศ. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińskaหัวหน้าภาควิชาประสาทวิทยาพัฒนาการแพทย์มหาวิทยาลัยกดัญสก์
เขาเน้นว่าโรค Batten หรือที่เรียกว่า CLN2 เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ
- เนื่องจากร่างกายของเด็กไม่ผลิตเอนไซม์ที่กำจัดไขมันและโปรตีนที่ไม่จำเป็นออกไป ส่วนเกินของพวกมันทำให้ร่างกายมนุษย์กลายเป็นถังขยะและสิ่งที่ไม่ได้กำจัดออกไปเริ่มสร้างความหายนะให้กับระบบประสาท มันฆ่าเซลล์ประสาทที่ตามมาดังนั้นจึงปิดความสามารถและหน้าที่ที่ตามมา - ศ. Mauzrkiewicz-Bełdzińska
เขาเสริมว่าความก้าวหน้าของโรคไม่เพียงขึ้นอยู่กับระดับของเอนไซม์ที่ไม่ได้ผลิตเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอัตราการสร้างและกำจัดของเสียด้วย
สีเงินสดใสที่พัง
ในคิวบาอาการเริ่มแรกคืออาการชักเช่นกัน เขาได้รับมันในวันก่อนวันเกิดปีที่สามของเขา มันคือเดือนพฤศจิกายน 2013
นางMałgorzataยอมรับว่าไม่ใช่การโจมตีธรรมดา กินเวลาเกือบ 30 นาทีและจบลงด้วยการอาเจียน
- ตอนนี้เมื่อฉันรวบรวมปริศนาชีวิตเหล่านี้ไว้ในหัวฉันสามารถพูดได้ว่ามีอาการรบกวนเล็กน้อยปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้ จากนั้นเราได้อธิบายพวกเขาด้วยความจริงที่ว่าไม่ใช่เด็กทุกคนที่จะต้องพัฒนาหนังสือในทุกช่วงชีวิตของเขา คิวบาเป็นเงินแท้ซึ่งจู่ ๆ ก็ติดขัดในการพัฒนานี้ - เขากล่าว
เขาไม่เคยได้ยินสิ่งที่แม่ของเขาพูดกับเขาและไม่มีคำศัพท์ใหม่ ๆ ปรากฏในคำศัพท์ของเขาเหมือน แต่ก่อน ดวงตาสีฟ้าขนาดใหญ่ที่เป็นลักษณะของเด็กชายทำราวกับว่าเขามองเห็นภาพนั้นไม่ได้อยู่ตรงหน้าเขา แต่มาจากด้านข้าง "ฉันคิดว่ามันเป็นเพียงความบกพร่องทางสายตา แต่การตรวจสอบไม่ได้ยืนยันว่ามีอะไรรบกวน" เธอเล่า
เมื่อการชักครั้งแรกของโรคลมชักปรากฏขึ้นแพทย์ต้องรอให้เหตุการณ์ต่างๆเกิดขึ้น
- การโจมตีครั้งแรกไม่จำเป็นต้องมีความหมายอะไร ขั้นตอนการเลือกยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กเล็กดังกล่าวกำลังดำเนินอยู่ การโจมตีซ้ำแล้วซ้ำอีกพวกเขาเกิดขึ้นบ่อยขึ้นเรื่อย ๆ แต่อย่างไรก็ตามคิวบามีความก้าวหน้าอย่างมากในการพัฒนาในช่วงปีแรกของการเกิดโรค อย่างไรก็ตามความผิดปกติในทักษะยนต์ของเขาปรากฏขึ้นอย่างช้าๆ เขาไม่ได้เดิน แต่ "สับ" เขากลัวที่จะขึ้นบันไดมือของเขามีประสิทธิภาพน้อยลงบางครั้งเขาก็ล้มลงทันทีราวกับว่าร่างกายของเขาสูญเสียความสมดุลและความมั่นคงไปชั่วขณะ - อธิบายMałgorzata
เธอจำได้ว่าตอนนั้นเธอเปราะบางที่สุด แม้ว่าเขาจะยอมรับว่าเธอพยายามอดทนและถ่อมตัวเมื่อเผชิญกับการวินิจฉัยที่ตามมา แต่ข้อมูลที่ขัดแย้งกันเกี่ยวกับอาการป่วยของลูกชายทำให้เกิดความกังวลใจและวิตกกังวลมากขึ้นเรื่อย ๆ
- ยังไม่รู้ว่าคูบาป่วยด้วยโรคอะไร - เขาพูด
เธอหาข้อมูลด้วยตัวเอง เธอพบบล็อกที่ดำเนินการโดยแม่ของเด็กผู้หญิงที่กำลังต่อสู้กับโรคแบทเทน
- ในรูปถ่ายของเธอฉันเห็นหลายอย่างที่คล้ายคลึงกับสภาพของคิวบาของฉัน อย่างไรก็ตามแม่ของฉันเขียนเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของเสียงสะท้อนศีรษะที่เป็นลักษณะของ CLN2 ในคิวบานั้นมองไม่เห็น เรื่องนี้ทำให้ฉันและหมอสับสน - เขาจำได้
มันสับเหมือนเป็ด
แพทย์ที่ตรวจการได้ยินของเขาทำให้พ่อแม่ของเด็กชายเข้าสู่เส้นทางของโรคเมตาบอลิซึม - เธอชี้ให้เห็นว่าคูบาวางเท้าไว้บนฐานกว้างชูสเหมือนเป็ด ก่อนหน้านี้เขาวิ่งอย่างอิสระ - นึกถึงนางMałgorzata
ในที่สุดการวินิจฉัยของคิวบาก็เกิดขึ้นเมื่อเด็กชายอายุ 4 ปี 4 เดือน - ตามที่แพทย์บอกว่าอาการของเขายังค่อนข้างดี เขาวิ่งเรียงปริศนาที่เขาชื่นชอบพูดอย่างชัดเจนปัญหาใหญ่ที่สุดคือน้ำตกที่ไม่มีการควบคุมของเขาMałgorzataกล่าว
มันคือเดือนมีนาคม 2015 ห้าเดือนต่อมา Kuba ไม่สามารถเดินได้ด้วยตัวเองอีกต่อไปเขาไม่สามารถถือช้อนได้อย่างมั่นคง เมื่อเขาอายุ 5 ขวบเขาหยุดพูดเห็นไม่ดีและไม่สามารถยืนตัวตรงได้ - เขาร้องไห้หนักมากเขาตื่นขึ้นมาในตอนกลางคืนเขามีปัญหาในการนอนหลับ - นึกถึงนางMałgorzata
กลับกลายเป็นว่าแทนที่จะช่วยเขายากันชักชนิดหนึ่งกลับทำให้ร่างกายเป็นพิษ คูบาอยู่ในห้องไอซียูเป็นเวลาห้าสัปดาห์ ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อทำให้มีไข้ 40 องศาอัตราการเต้นของหัวใจไม่ลดลงต่ำกว่า 180 และร่างกายของเขาMałgorzataเล่าว่า "ตัวงอเหมือนกล้วย"
แพทย์ไม่ทราบว่าเกิดอะไรขึ้นหรือจะช่วยเด็กชายได้อย่างไร พวกเขาทำให้เขาอยู่ในอาการโคม่าเพื่อให้ร่างกายได้พักผ่อนเล็กน้อย แพทย์จากฮัมบูร์กเข้ามาช่วยเหลือ พวกเขาเป็นผู้ที่อาศัยอยู่บนพื้นฐานของสองกรณีที่คล้ายคลึงกันได้ข้อสรุปว่าสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ในคิวบาคือยารักษาโรคลมบ้าหมู
- ฉันตัดสินใจหยุดยาทันทีตามความประสงค์ของแพทย์ที่รักษาเราในโปแลนด์ ในความรับผิดชอบของคุณเอง เขากล่าวว่าเป็นการตัดสินใจที่ดี
ศ. Mazurkiewicz-Bełdzińskaยืนยันว่าอาการหลักของโรคคืออาการลมชักการระงับการถดถอยในพัฒนาการทางสติปัญญาปัญหาเกี่ยวกับทักษะการพูดและการเคลื่อนไหวรวมถึงการเดิน
- อีกอย่างคือกล้ามเนื้อกระตุกความบกพร่องทางสายตา ในแต่ละปีต่อมาจากช่วงเวลาของการวินิจฉัยทำให้เด็กรู้สึกทุกข์ทรมานทางร่างกายมากขึ้นเรื่อย ๆ ความเป็นอิสระของเขาจางหายไปและการพึ่งพาผู้ดูแลเพิ่มขึ้น ท้ายที่สุดเด็ก ๆ ต้องการการดูแลตลอดเวลาอย่างต่อเนื่องและสิ่งนี้ไม่รวมผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งจากกิจกรรมระดับมืออาชีพ - เธอกล่าว
เขาชี้ให้เห็นว่า CLN2 ไม่ใช่โรคที่สามารถรักษาได้และในโปแลนด์การวินิจฉัยโรคนี้ทำให้มีพื้นที่น้อยสำหรับการซ้อมรบ ยาหนึ่งขนานมีราคาประมาณ 25,000 ยูโรและผู้ป่วยต้องใช้เวลาสองเดือน
- การรักษาที่อาจหยุดการลุกลามของโรคไม่ได้รับการชดใช้ในประเทศของเรา พ่อแม่ของเด็กส่วนใหญ่ใน 20 คนที่ต่อสู้กับอาการนี้เดินทางไปเยอรมนีซึ่งพวกเขาได้งานทำประกันและช่วยชีวิตลูกของพวกเขา - เขาอธิบาย เขาเสริมว่าการเจรจาเรื่องการชดใช้เงินยังคงดำเนินอยู่ในโปแลนด์ แต่หนทางสู่เรื่องนี้ยังยาวนานและยาวนาน “ ฉันเชื่อว่ามันจะเกิดขึ้นในที่สุด” เขากล่าว
ย้ายไปเยอรมนี
การบำบัดทดแทนเอนไซม์ที่ศาสตราจารย์พูดถึงคือ Cerliponase Alpha ในเดือนมิถุนายน 2017 การบำบัดนี้ได้รับอนุญาตในสหภาพยุโรปและในเดือนเมษายนของปีเดียวกันได้รับการรับรองจาก FDA ว่ามีจำหน่ายโดยไม่ จำกัด อายุ
- ในการบำบัดนี้เอนไซม์ที่ขาดหายไปและร่างกายของเด็กไม่สามารถผลิตได้จะถูกส่งไปยังโพรงสมองโดยตรง ปริมาณที่สะสมของสารนี้สนับสนุนกระบวนการเผาผลาญตามปกติ - เขาอธิบาย
ต้องให้ยา 300 มก. ทุกสองสัปดาห์ - นี่เป็นโอกาสเดียวในขณะนี้ที่เด็กเหล่านี้จะสามารถมีชีวิตอยู่ได้และความก้าวหน้าของโรคจะหยุดลง เราไม่สามารถพูดได้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นใน 20 ปีเพราะในโรคนี้เราไม่สามารถคิดในระยะยาวได้มันเป็นสิ่งสำคัญที่นี่และตอนนี้ในวันหรือสัปดาห์ถัดไป - ศาสตราจารย์กล่าว
เขาเสริมว่าประสิทธิผลของการบำบัดเป็นที่น่าพอใจจนถึงขณะนี้ การทดลองทางคลินิกในยุโรปพบว่าการให้เอนไซม์ช่วยชะลอการเกิดโรคในผู้ป่วย 20 ใน 23 คนและสามารถทนได้ดี ไม่มีใครหยุดการรักษาเนื่องจากผลข้างเคียง
พ่อแม่ของคูบาก็ตัดสินใจไปเยอรมนีเช่นกัน อย่างไรก็ตามสองปีผ่านไปจากการวินิจฉัยจนถึงการเริ่มการรักษาด้วยยาที่มีจำหน่ายในท้องตลาด - เราไม่มีปัญหาสำคัญเกี่ยวกับการเปลี่ยนที่อยู่อาศัย เราถูกับความตายเราต่อสู้เพื่อชีวิตลูกของเรา นอกจากนี้เป็นเวลาหลายปีแล้วที่เรามีความสัมพันธ์กับ Szczecin ดังนั้นถัดจากชายแดน - นางMałgorzataกล่าว
อย่างไรก็ตามก่อนที่จะมีโอกาสได้รับการรักษาในเยอรมนีพ่อแม่ของ Kuba พยายามให้เขามีคุณสมบัติสำหรับการบำบัดด้วยการทดลองของ บริษัท ยาอเมริกัน
"ในสถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุดเราไม่คิดว่ายาจะถูกปันส่วนอีกครั้งเมื่อ 20 เดือนที่แล้วเมื่อคิวบายังใช้งานได้ดีเราได้ยินมาว่าไม่มียาเพียงพอสำหรับทุกคนและการเลือกจะผิดจรรยาบรรณดังนั้นเราต้องรอวันนี้การเลือกแบบเดียวกันกลายเป็น จริยธรรมและลูกชายของเราเสื่อมโทรมมากเกินไปที่จะสร้างผลกำไรจากการลงทุนในตัวเขาเราจะไม่ยอมแพ้ - เราจะ "ลงทุน" ในคิวบาไม่ว่าจะอยู่ในสภาพใดก็ตามสมองไม่สามารถคาดเดาได้และคิวบาคือออกซิเจนของเรา "- Małgorzataเขียนในวันก่อตั้ง บล็อก "Platynowy Chłopczyk" ระหว่างการต่อสู้เพื่อสุขภาพของลูกชาย
- ชื่อนี้มาจากไหน? - ฉันถาม.
- แค่มองไปที่ผมของเขา เธออธิบายทุกอย่าง - นางMałgorzataกล่าว แท้จริงแล้วผมของคิวบามีสีแพลตตินั่มที่สวยงาม
โอกาสในการรักษาคิวบามาเฉพาะในปี 2560 - ฉันคิดว่าเรามีของขวัญที่ดีในการโน้มน้าวใจเพราะแพทย์ตัดสินใจที่จะรวมเด็กอายุ 7 ปีที่ป่วยหนักไว้ในโปรแกรม - ทำให้แม่ของเด็กชายจำได้
สิ่งเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่ทำให้คุณมีความสุข
เธอเชื่อมั่นว่าแม้ว่าคูบาจะยังไม่เดินและมองไม่เห็น แต่การบำบัดที่เขาได้รับนั้นเป็นเส้นชีวิต อาการของเขาไม่ได้แย่ลง - สิ่งที่อาจดูเป็นเรื่องเล็กสำหรับมนุษย์ธรรมดาที่ไม่พบปัญหานี้ถือเป็นก้าวสำคัญสำหรับเรา - เขากล่าว
แม้ว่าคิวบาจะยังคงต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องและกิจกรรมต่างๆเช่นการรับประทานอาหารหรือการดื่มปากของเขาต้องใช้เวลามาก แต่ก็เป็นไปได้ที่จะฟื้นฟูเขาและการบำบัดต่างๆที่ส่งผลต่อทั้งสภาพร่างกายและพัฒนาการโดยรวมของเขา
- การรักษานี้ทำให้ชีวิตของเราสงบลงเพราะจนถึงตอนนี้ทุก ๆ ชั่วโมงก็คาดเดาไม่ได้จริงๆ เราสามารถทำงานได้หลายชั่วโมงต่อวันออกจากบ้านและเราก็มาถึงขั้นตอนที่มันเป็นไปไม่ได้ในทางปฏิบัติ - Małgorzataกล่าว
ต้องขอบคุณการบำบัดทำให้พวกเขาไม่เพียง แต่ออกไปเดินเล่นหรือไปร้านอาหารเพียงอย่างเดียว แต่ยังรวมถึงพวกเขาทั้งสามคนด้วย - เราพบว่ามีความสุขมากในเรื่องเล็ก ๆ น้อย ๆ - สารภาพMałgosia เธอดีใจที่คูบายิ้มได้และด้วยการแสดงออกของเขาเขาส่งสัญญาณเมื่อเขาเจ็บปวดหรือไม่ชอบอะไรบางอย่าง
- เรามีภาษาของเราเรามีวิธีการสื่อสาร เรารู้ว่าเขาชอบเบอร์ชต์แดงและซุปฟักทองและเขาไม่ชอบคะน้าเธอกล่าว
คูบาชอบกิจกรรมเกี่ยวกับดนตรีทุกประเภท เธอชอบนวด
- ฉันคิดว่ามันเป็นไปตามแม่ของฉัน - ตลกนางMałgorzata เธอดีใจที่คูบาเดินมากขึ้นโดยได้รับความช่วยเหลือจากอุปกรณ์พิเศษ - เรามีขาร่วมกันระหว่างการเดินนี้ ก้าวของฉันคือก้าวของเขา แม้ว่าในตอนแรกเขาจะสับสนเล็กน้อยเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้น แต่วันนี้คุณจะเห็นได้ว่าเขาชอบมันมาก - Małgorzataกล่าว
แม้ว่า Kuba จะไม่ได้พูดอะไรเลยเป็นเวลาหลายปี แต่ตอนนี้เขาก็ส่งเสียง - เราไม่เคยได้ยินมาก่อน พวกเขาปรากฏตัวในตอนนี้เท่านั้นและไม่ได้เกิดขึ้นโดยบังเอิญพวกเขาปรากฏอย่างมีเหตุมีผลในบางสถานการณ์เช่นเมื่อเขาถูกทิ้งให้อยู่คนเดียวในห้องสักครู่เขาก็พูดราวกับว่าเขากำลังพูดว่า "สวัสดีโปรดกลับมา" - เขาพูด
ปัญหาแบ่งออกเป็นสอง
เธอยอมรับว่าเธอคงไม่สามารถจัดการกับมันได้ทั้งหมดเพียงลำพัง เธอได้รับการสนับสนุนอย่างมากในสามีและพ่อของเธอคูบา - ความสุขที่พบในสองคือความสุขสองเท่าและความโศกเศร้าที่แบ่งออกเป็นสองเท่านั้น ความจริงอันศักดิ์สิทธิ์ - เขาสารภาพ
เอาเรี่ยวแรงมาจากไหนในการดูแลเด็กป่วย? เธอไม่รู้จักตัวเอง เธอพูดติดตลกว่าถ้าเธอมีโอกาสเธอยินดีจะซื้อให้เธอที่ร้านแถวหัวมุม
การดูแลคูบาต้องอาศัยการจัดเวลาและกิจกรรมระดับมืออาชีพจากเธอและสามีที่ดีมาก จังหวะของวันถูกกำหนดโดยกิจกรรมการฟื้นฟูสมรรถภาพของลูกชายซึ่งเข้าท่ากว่าตั้งแต่ได้รับการบำบัด วิถีชีวิตของ Kuba ค่อนข้างสม่ำเสมอเขาต้องได้รับอาหารและฟื้นฟูทุก ๆ สามชั่วโมง แต่เพื่อไม่ให้รู้สึกหนักเกินไปและเหนื่อยล้า นักกายภาพบำบัดหลายคนทำงานร่วมกับเขา
- มีพวกเราอยู่รอบ ๆ ตัวเสมอ เราอยู่ตรงนั้นตอนที่คูบากำลังฝึกซ้อม สำหรับเด็กผู้หญิงที่ทำงานร่วมกับเขาการรักษาความปลอดภัยก็เป็นความปลอดภัยในกรณีที่มีสิ่งที่คาดเดาไม่ได้เกิดขึ้น - Małgorzataอธิบาย
เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาMałgorzataกล่าวว่าได้เปลี่ยนแปลงไปมากมายในทุก ๆ ด้านของชีวิตของพวกเขา
"เราต้องจัดระเบียบบางอย่างใหม่ แต่เรามีลูกคนเดียวทั้งโลก" เขากล่าว หนึ่งในสิ่งเหล่านี้คือกิจกรรมระดับมืออาชีพ
แม่ของคูบาเป็นนักวิจัยเกี่ยวกับเศรษฐศาสตร์และการจัดการ ก่อนที่คูบาจะล้มป่วยเธอทำงานเกี่ยวกับนวัตกรรมและการพัฒนาผู้ประกอบการและการประเมินประสิทธิผลการลงทุน
เธอได้ถ่ายทอดประสบการณ์เหล่านี้ไปสู่ด้านการคุ้มครองสุขภาพและการจัดการระบบสนับสนุนที่เข้าใจได้ในวงกว้างสำหรับผู้ที่เป็นโรคหายาก เธอยังมีส่วนร่วมในโครงการเพื่อเพิ่มความตระหนักถึงโรคหายากรวมถึง CLN ในฝั่งโปแลนด์
- ไม่มีองค์กรใดในโปแลนด์ที่จัดการกับคนเช่น Kuba และทุกๆปีกลุ่มของเราจะมีครอบครัว 2-5 ครอบครัวเข้าร่วมด้วยเรื่องราวการวินิจฉัยที่เลวร้ายนี้ ตอนนี้เรากำลังพยายามสร้างองค์กรดังกล่าวโดยร่วมมือกับเพื่อนร่วมงานชาวเยอรมัน ฉันนั่งอยู่บนหูของฉันในโรคนี้และฉันรู้ว่ามีอุปสรรคมากมายที่ต้องเอาชนะ ฉันกำลังทำเพื่อคิวบา แต่ไม่เพียงเท่านั้น ในโปแลนด์การรักษาโรคหายากทำให้เป็นที่ต้องการมาก เป็นเวลาสองปีที่ CLN2 ได้รับการปฏิบัติในยุโรปมีการดำเนินการเรื่องการขอเงินคืนในโปแลนด์เป็นเวลาหนึ่งปีและมีครอบครัวเพิ่มมากขึ้น - เขาอธิบาย
ขออย่าให้แย่ไปกว่านี้
เธอยอมรับว่ากิจกรรมสำหรับผู้ที่เป็นโรคหายากทำให้เธอได้รับความสนใจเป็นพิเศษและไม่อนุญาตให้เธอคิดว่า "มันสิ้นหวัง"
- มีช่วงหนึ่งที่ฉันรู้สึกว่าตัวเองสูญเสียชีวิต ไม่มีอะไรที่ฉันสามารถทำได้คิวบาเริ่มอ่อนแอลงทุกสัปดาห์และเรายังคงรอให้ยาใช้ได้ ยาที่ใช้ในการวิจัยที่ยังไม่ได้วางตลาด แต่เรารู้อยู่แล้วว่ามันช่วยได้ วันนี้สองปีหลังจากเข้าร่วมการบำบัดเมื่อเราคว้า "ชิ้นส่วน" แห่งความหวังเราไม่คิดมากเกินไป โรคได้ชะลอตัวลงคูบาอยู่ที่นี่เขาต้องการเราเราใช้ชีวิตแบบนี้ - เขากล่าว
เขากำลังคิดถึงทารกคนอื่นหรือไม่? - ทั้งสามีของฉันและฉันเป็นพาหะของความผิดพลาดทางพันธุกรรมดังนั้นความเสี่ยงที่จะมีลูกป่วยเกิดใหม่จึงสูงถึง 25 เปอร์เซ็นต์ มีความเป็นไปได้หลากหลาย แต่ตอนนี้เราไม่ได้พิจารณา - เขากล่าว
เมื่อถามเกี่ยวกับความฝันของเธอเธอตอบในไม่ช้า: "ฉันหวังว่ามันจะไม่เลวร้ายไปกว่าที่เป็นอยู่ตอนนี้"
