ไม่มีการทดสอบแบบรุกราน ดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจพบได้ในประเทศสเปนเท่านั้นที่มีการตรวจเลือดมารดา ในขณะนี้การทดสอบจะมีให้เฉพาะในโรงพยาบาลเอกชนเนื่องจากราคาของมันอยู่ที่ประมาณ 700 ยูโรยังไม่ได้โน้มน้าวให้หน่วยงานด้านสุขภาพให้เสนอในศูนย์สาธารณะ
ก่อนอื่นพวกเขาจะเป็นศูนย์กลุ่มโรงพยาบาลQuirón-USP และในเดือนมกราคมมีโรงพยาบาลเอกชนกว่า 50 แห่งทั่วสเปนจะเสนอการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกรานครั้งแรกเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม ด้วยความไวที่ใกล้เคียงกับ 100% การทดสอบนี้จะเข้ามาแทนที่การเจาะน้ำคร่ำแบบคลาสสิคซึ่งเป็นวิธีที่ไม่มีความเสี่ยงในศูนย์ที่ได้ทำข้อตกลงกับ LABCO ซึ่งเป็นเครือข่ายห้องปฏิบัติการในยุโรป
โปรโตคอลปกติในการตัดการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมคือการทำอัลตร้าซาวด์ระหว่าง 11 และ 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ "มีการวัดจาก nuchal fold และพารามิเตอร์อื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของทารกในครรภ์พร้อมกับอายุของมารดาและข้อมูลการตรวจเลือดที่ประเมินฮอร์โมนสองตัวเช่นกันในสัปดาห์ที่ 12 ความเสี่ยงของทารกในครรภ์จากการเกิดดาวน์ซินโดรม หรือการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่นเช่น spina bifida หรือโรคอื่น "Sergio Haimovich จากนรีเวชวิทยาและบริการสูติศาสตร์ของโรงพยาบาล del Mar ในบาร์เซโลนาอธิบาย อย่างไรก็ตามเวลาที่ฉายภาพยนตร์เรื่องนี้ดำเนินการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชุมชนที่ผู้หญิงอาศัยอยู่
หากมีความเสี่ยงสูงผู้หญิงจะถูกเรียกให้ทำการทดสอบอีกครั้งในกรณีนี้ที่รุกราน มีสองตัวเลือก: chios biosia หรือ chorionic villus sampling และการเจาะน้ำคร่ำ ครั้งแรกเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 12 และ 13 และครั้งที่สองหลังจาก 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ "หากมีประวัติของปัญหาทางพันธุกรรมการตัดชิ้นเนื้อจะถูกเลือกแม้ว่ามันจะขึ้นอยู่กับโรงพยาบาลและประสบการณ์ของแพทย์ในการทดสอบอย่างใดอย่างหนึ่งโดยปกติสิ่งที่ดำเนินการมากที่สุดคือการเจาะน้ำคร่ำปัญหาหลักคือมันเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง การทำแท้งที่ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 250 การตั้งครรภ์และความเสี่ยงนั้นยิ่งใหญ่กว่าการตรวจชิ้นเนื้อ” ฮาอิโมวิชกล่าว
ขั้นตอนที่สองนั้นคือประสิทธิภาพของการทดสอบแบบรุกรานซึ่งเป็นสิ่งที่จะหลีกเลี่ยงได้ด้วยการทดสอบใหม่และด้วยความเสี่ยงที่มีต่อแม่และทารกในครรภ์ "การทดสอบนี้ให้บริการเมื่อการคัดกรองครั้งแรก มีความเสี่ยงสูงในการปรับเปลี่ยนเนื่องจากการตรวจคัดกรองนั้นตรวจพบเพียง 85% ของผู้ป่วยและยังมีผลบวกปลอม 5%" Vincenzo Cirigliano อธิบาย ในพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของ LABCO
ตั้งแต่ปี 1997 เป็นที่รู้กันว่าเมื่อผู้หญิงตั้งครรภ์เลือดของเธอก็จะเพิ่มขึ้นนอกเหนือไปจาก DNA ของเธอซึ่งเป็น DNA ของทารกในครรภ์ การวิเคราะห์ที่เปิดตัวโดย LABCO ในขณะนี้ประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์บ่อยขึ้นโดยการวัดปริมาณโครโมโซมที่สัมพันธ์กันในเลือดของมารดา “ ข้อดีอย่างหนึ่งคือสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 และถึงแม้ว่าจะต้องรอผลการประเมินระหว่างแปดถึง 10 วัน แต่ผู้หญิงก็รู้ก่อนที่จะเสี่ยงกับวิธีอื่น ๆ ” ซิริกลิอาโนยืนยัน
นอกจากนี้การศึกษาที่ตีพิมพ์ในการทดสอบนี้ระบุว่าอัตราการตรวจจับของมันคือ 99% กับอัตราการบวกที่ผิดพลาดเพียง 0.1% สำหรับ trisomies ที่พบบ่อยที่สุด, 21 (รับผิดชอบดาวน์ซินโดรม) และ 18 (หรือ Edwards syndrome) ถึงแม้ว่ามันจะตรวจจับ trisomy ของโครโมโซม 13 (หรือ Patau syndrome) แต่ประสิทธิภาพของมันจะลดลงประมาณ 88-89% "นักพันธุศาสตร์คนนี้กล่าว
อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญรายนี้ชี้ให้เห็นว่าหากการวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมผู้หญิงควรได้รับการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus สิ่งที่ฮาอิโมวิชไม่เข้าใจ “ มันมีเหตุผลเล็กน้อยที่จะทำสำเนาหลักฐานฉันเข้าใจว่ามันได้แทนที่การทดสอบแบบรุกรานในประเทศอื่น ๆ เช่นอิสราเอลฉันเข้าใจว่ามีเพียงการวิเคราะห์เท่านั้น” เขากล่าว แต่ Cirigliano ให้เหตุผลว่า "ผลลัพธ์เชิงบวกเท่านั้นที่จะต้องได้รับการยืนยันด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic และสิ่งนี้เป็นเรื่องธรรมดาในทุกประเทศนอกจากนี้ยังมีคำสั่งเกี่ยวกับสังคมระหว่างประเทศของการวินิจฉัยก่อนคลอด (ISPD)"
มิเกลเดลคัมโปหัวหน้าแผนกบริการพันธุศาสตร์ของโรงพยาบาล Vall d'Hebron ในบาร์เซโลนาก็พบว่ามันน่าแปลกใจที่ได้ทำการตรวจชิ้นเนื้อหลังจากได้รับผลการวิเคราะห์ "ฉันไม่เข้าใจพวกเขาอาจทำเพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อน แต่การตรวจเลือดนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วในการศึกษาจำนวนมาก"
สำหรับราคาของมันถึงแม้ว่าในประเทศอื่น ๆ เช่นเยอรมนีและสหรัฐอเมริกาพวกเขาเสนอราคา 1, 200 ยูโร แต่ในสเปนจะขาย 700 ยูโร "ในช่วงไม่กี่เดือนที่ผ่านมาประสิทธิภาพของการจัดลำดับได้รับการปรับปรุงซึ่งช่วยลดค่าใช้จ่ายได้อย่างมากและทำให้การทดสอบสามารถเข้าถึงประชากรที่สูงขึ้นถึงร้อยละแม้ว่าฉันจะเชื่อว่าราคาจะเป็นอุปสรรคแรกในสเปน ทั้งหมดในประเทศที่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายของเทคนิคการบุกรุกฟรี "ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์กล่าวว่า
เนื่องจากผู้หญิงที่ไปที่ศูนย์ส่วนตัวจะต้องจ่ายค่ากระเป๋าสำหรับราคาของการทดสอบนี้ตั้งแต่ตอนนี้ไม่มี บริษัท ประกันสุขภาพที่รวมการทดสอบนี้ไว้ในแฟ้มผลงานบริการของพวกเขา Del Campo เชื่อว่าระบบสาธารณสุขจะใช้เวลาสองสามปีในการทดสอบ "ฉันคิดว่าเมื่อเวลาผ่านไปและการลดลงของเทคนิคในที่สุดมันก็จะจบลงด้วยการอยู่ในโรงพยาบาลทุกแห่ง" เขากล่าวเสริม
ว่าการปฏิรูปกฎหมายการทำแท้งจะมีผลต่อความต้องการสำหรับการทดสอบนี้หรือไม่ Cirigliano ชี้ให้เห็นว่า "มันไม่เพียงส่งผลกระทบต่อการทดสอบนี้ แต่ยังรวมถึงการทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดทั้งหมดด้วยหวังว่ามันจะกลับไปและ เสรีภาพสำหรับคู่รักที่จะตัดสินใจว่าพวกเขาตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อหรือไม่ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของทารกในครรภ์ "
ในที่สุดการทดสอบนี้ทำงานได้แย่ลงและมีความล้มเหลวมากขึ้นในบางกรณีเช่นในหญิงตั้งครรภ์เนื่องจากการบริจาคไข่และการตั้งครรภ์หลายครั้ง "ในกรณีแรกการทดสอบหมดกำลังใจและในตอนที่สองยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิภาพ" Cirigliano สรุป
ที่มา:
แท็ก:
ข่าว สุขภาพ ครอบครัว
ก่อนอื่นพวกเขาจะเป็นศูนย์กลุ่มโรงพยาบาลQuirón-USP และในเดือนมกราคมมีโรงพยาบาลเอกชนกว่า 50 แห่งทั่วสเปนจะเสนอการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกรานครั้งแรกเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม ด้วยความไวที่ใกล้เคียงกับ 100% การทดสอบนี้จะเข้ามาแทนที่การเจาะน้ำคร่ำแบบคลาสสิคซึ่งเป็นวิธีที่ไม่มีความเสี่ยงในศูนย์ที่ได้ทำข้อตกลงกับ LABCO ซึ่งเป็นเครือข่ายห้องปฏิบัติการในยุโรป
โปรโตคอลปกติในการตัดการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมคือการทำอัลตร้าซาวด์ระหว่าง 11 และ 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ "มีการวัดจาก nuchal fold และพารามิเตอร์อื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของทารกในครรภ์พร้อมกับอายุของมารดาและข้อมูลการตรวจเลือดที่ประเมินฮอร์โมนสองตัวเช่นกันในสัปดาห์ที่ 12 ความเสี่ยงของทารกในครรภ์จากการเกิดดาวน์ซินโดรม หรือการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่นเช่น spina bifida หรือโรคอื่น "Sergio Haimovich จากนรีเวชวิทยาและบริการสูติศาสตร์ของโรงพยาบาล del Mar ในบาร์เซโลนาอธิบาย อย่างไรก็ตามเวลาที่ฉายภาพยนตร์เรื่องนี้ดำเนินการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชุมชนที่ผู้หญิงอาศัยอยู่
หากมีความเสี่ยงสูงผู้หญิงจะถูกเรียกให้ทำการทดสอบอีกครั้งในกรณีนี้ที่รุกราน มีสองตัวเลือก: chios biosia หรือ chorionic villus sampling และการเจาะน้ำคร่ำ ครั้งแรกเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 12 และ 13 และครั้งที่สองหลังจาก 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ "หากมีประวัติของปัญหาทางพันธุกรรมการตัดชิ้นเนื้อจะถูกเลือกแม้ว่ามันจะขึ้นอยู่กับโรงพยาบาลและประสบการณ์ของแพทย์ในการทดสอบอย่างใดอย่างหนึ่งโดยปกติสิ่งที่ดำเนินการมากที่สุดคือการเจาะน้ำคร่ำปัญหาหลักคือมันเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง การทำแท้งที่ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 250 การตั้งครรภ์และความเสี่ยงนั้นยิ่งใหญ่กว่าการตรวจชิ้นเนื้อ” ฮาอิโมวิชกล่าว
ข้อดีของการทดสอบ
ขั้นตอนที่สองนั้นคือประสิทธิภาพของการทดสอบแบบรุกรานซึ่งเป็นสิ่งที่จะหลีกเลี่ยงได้ด้วยการทดสอบใหม่และด้วยความเสี่ยงที่มีต่อแม่และทารกในครรภ์ "การทดสอบนี้ให้บริการเมื่อการคัดกรองครั้งแรก มีความเสี่ยงสูงในการปรับเปลี่ยนเนื่องจากการตรวจคัดกรองนั้นตรวจพบเพียง 85% ของผู้ป่วยและยังมีผลบวกปลอม 5%" Vincenzo Cirigliano อธิบาย ในพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของ LABCO
ตั้งแต่ปี 1997 เป็นที่รู้กันว่าเมื่อผู้หญิงตั้งครรภ์เลือดของเธอก็จะเพิ่มขึ้นนอกเหนือไปจาก DNA ของเธอซึ่งเป็น DNA ของทารกในครรภ์ การวิเคราะห์ที่เปิดตัวโดย LABCO ในขณะนี้ประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์บ่อยขึ้นโดยการวัดปริมาณโครโมโซมที่สัมพันธ์กันในเลือดของมารดา “ ข้อดีอย่างหนึ่งคือสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 และถึงแม้ว่าจะต้องรอผลการประเมินระหว่างแปดถึง 10 วัน แต่ผู้หญิงก็รู้ก่อนที่จะเสี่ยงกับวิธีอื่น ๆ ” ซิริกลิอาโนยืนยัน
นอกจากนี้การศึกษาที่ตีพิมพ์ในการทดสอบนี้ระบุว่าอัตราการตรวจจับของมันคือ 99% กับอัตราการบวกที่ผิดพลาดเพียง 0.1% สำหรับ trisomies ที่พบบ่อยที่สุด, 21 (รับผิดชอบดาวน์ซินโดรม) และ 18 (หรือ Edwards syndrome) ถึงแม้ว่ามันจะตรวจจับ trisomy ของโครโมโซม 13 (หรือ Patau syndrome) แต่ประสิทธิภาพของมันจะลดลงประมาณ 88-89% "นักพันธุศาสตร์คนนี้กล่าว
อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญรายนี้ชี้ให้เห็นว่าหากการวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมผู้หญิงควรได้รับการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus สิ่งที่ฮาอิโมวิชไม่เข้าใจ “ มันมีเหตุผลเล็กน้อยที่จะทำสำเนาหลักฐานฉันเข้าใจว่ามันได้แทนที่การทดสอบแบบรุกรานในประเทศอื่น ๆ เช่นอิสราเอลฉันเข้าใจว่ามีเพียงการวิเคราะห์เท่านั้น” เขากล่าว แต่ Cirigliano ให้เหตุผลว่า "ผลลัพธ์เชิงบวกเท่านั้นที่จะต้องได้รับการยืนยันด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic และสิ่งนี้เป็นเรื่องธรรมดาในทุกประเทศนอกจากนี้ยังมีคำสั่งเกี่ยวกับสังคมระหว่างประเทศของการวินิจฉัยก่อนคลอด (ISPD)"
มิเกลเดลคัมโปหัวหน้าแผนกบริการพันธุศาสตร์ของโรงพยาบาล Vall d'Hebron ในบาร์เซโลนาก็พบว่ามันน่าแปลกใจที่ได้ทำการตรวจชิ้นเนื้อหลังจากได้รับผลการวิเคราะห์ "ฉันไม่เข้าใจพวกเขาอาจทำเพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อน แต่การตรวจเลือดนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วในการศึกษาจำนวนมาก"
ราคาและห้องว่าง
สำหรับราคาของมันถึงแม้ว่าในประเทศอื่น ๆ เช่นเยอรมนีและสหรัฐอเมริกาพวกเขาเสนอราคา 1, 200 ยูโร แต่ในสเปนจะขาย 700 ยูโร "ในช่วงไม่กี่เดือนที่ผ่านมาประสิทธิภาพของการจัดลำดับได้รับการปรับปรุงซึ่งช่วยลดค่าใช้จ่ายได้อย่างมากและทำให้การทดสอบสามารถเข้าถึงประชากรที่สูงขึ้นถึงร้อยละแม้ว่าฉันจะเชื่อว่าราคาจะเป็นอุปสรรคแรกในสเปน ทั้งหมดในประเทศที่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายของเทคนิคการบุกรุกฟรี "ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์กล่าวว่า
เนื่องจากผู้หญิงที่ไปที่ศูนย์ส่วนตัวจะต้องจ่ายค่ากระเป๋าสำหรับราคาของการทดสอบนี้ตั้งแต่ตอนนี้ไม่มี บริษัท ประกันสุขภาพที่รวมการทดสอบนี้ไว้ในแฟ้มผลงานบริการของพวกเขา Del Campo เชื่อว่าระบบสาธารณสุขจะใช้เวลาสองสามปีในการทดสอบ "ฉันคิดว่าเมื่อเวลาผ่านไปและการลดลงของเทคนิคในที่สุดมันก็จะจบลงด้วยการอยู่ในโรงพยาบาลทุกแห่ง" เขากล่าวเสริม
ว่าการปฏิรูปกฎหมายการทำแท้งจะมีผลต่อความต้องการสำหรับการทดสอบนี้หรือไม่ Cirigliano ชี้ให้เห็นว่า "มันไม่เพียงส่งผลกระทบต่อการทดสอบนี้ แต่ยังรวมถึงการทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดทั้งหมดด้วยหวังว่ามันจะกลับไปและ เสรีภาพสำหรับคู่รักที่จะตัดสินใจว่าพวกเขาตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อหรือไม่ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของทารกในครรภ์ "
ในที่สุดการทดสอบนี้ทำงานได้แย่ลงและมีความล้มเหลวมากขึ้นในบางกรณีเช่นในหญิงตั้งครรภ์เนื่องจากการบริจาคไข่และการตั้งครรภ์หลายครั้ง "ในกรณีแรกการทดสอบหมดกำลังใจและในตอนที่สองยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิภาพ" Cirigliano สรุป
ที่มา:
