ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเด็ก - การทดสอบ

ลูกสาวของฉันมีอาการสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม แต่การตรวจไม่พบสิ่งนี้ ผลการทดสอบทางพันธุกรรม: วัสดุเพาะเลี้ยง - ลิมโฟไซต์ในเลือดส่วนปลายจำนวนไมโทส 40 จำนวนคาริโอแกรมที่วิเคราะห์ได้ 4 เทคนิคการย้อมสี GTG 550 คาริโอไทป์ 46 แถบ XX ลูกสาวมีอาการอื่น ๆ ของข้อบกพร่องที่เกิดได้หรือไม่?

คาริโอไทป์ปกติหมายความว่าไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมที่ใหญ่พอที่จะเห็นได้จากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่มีขนาดเล็กมากซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจประเภทนี้

นอกจากนี้ควรจำไว้ว่าความบกพร่อง แต่กำเนิดของเด็กอาจไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้น กลุ่มอาการของความบกพร่องในการเกิดจำนวนมากเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในยีนแต่ละยีน ดังนั้นในกรณีของการชะลอตัวของจิตและ / หรือการมีความผิดปกติ แต่กำเนิดจำเป็นต้องมีการปรึกษาทางพันธุกรรมเพิ่มเติมแม้ว่าคาริโอไทป์ของผู้ป่วยจะเป็นปกติก็ตาม

นักพันธุศาสตร์คลินิกผู้เชี่ยวชาญจะทำการวินิจฉัยทางคลินิกโดยขึ้นอยู่กับประเภทของความบกพร่องที่เกิดขึ้นในเด็กลักษณะที่ปรากฏการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจโดยผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ทางคลินิกจะทำการวินิจฉัยทางคลินิกและหากจำเป็นให้สั่งการตรวจระดับโมเลกุล (DNA) ที่เหมาะสม

โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์

Krystyna Spodar - ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, อีเมล: [email protected]

ผู้เชี่ยวชาญตอบคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ แต่กำเนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด