การตรวจเลือดมะเร็งตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA

มีการตรวจเลือดสำหรับมะเร็งหรือไม่? ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมในเลือดทำให้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 และดำเนินการตามขั้นตอนการป้องกันที่เหมาะสมไม่ว่าจะเป็นในรูปแบบของการตรวจสุขภาพอย่างต่อเนื่องหรือการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเชิงป้องกัน การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ / หรือยีน BRCA2 อาจเป็นกรรมพันธุ์และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่

การตรวจเลือดเพื่อหามะเร็งเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่มองหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ยีน BRCA1 และ BRCA2 รับผิดชอบจำนวนการแบ่งเซลล์ที่เหมาะสม หากพวกมันกลายพันธุ์เซลล์จะเริ่มแบ่งตัวอย่างไม่สามารถควบคุมได้และเซลล์ลูกสาวของมันก็มีการกลายพันธุ์และแบ่งตัวอย่างรวดเร็วและไม่สามารถควบคุมได้ ยิ่งไปกว่านั้นการกลายพันธุ์ของยีน BRCA สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เพิ่มโอกาสในการเกิดมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ในรุ่นต่อไป ยีน BRCA ที่กลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่และยายได้เช่นกันจากพ่อซึ่งไม่ต้องทุกข์ทรมานจากมะเร็งเต้านมจะเป็นสื่อกลางในการถ่ายทอดสารพันธุกรรมที่บกพร่อง

การกลายพันธุ์ของ BRCA และความเสี่ยงมะเร็ง

การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ / หรือยีน BRCA2 เกิดขึ้นในผู้ป่วยมะเร็งประมาณ 0.1 เปอร์เซ็นต์ (1 ใน 1,000 คน) ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมในผู้ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยง (กรณีที่เป็นมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่บ่อยครั้งหรือมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งลำไส้ในผู้ชาย)

ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในสตรีที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA อย่างใดอย่างหนึ่งคือ 30-80 เปอร์เซ็นต์สำหรับมะเร็งเต้านมมะเร็งรังไข่ 11-40 เปอร์เซ็นต์และประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์สำหรับมะเร็งท่อนำไข่และมะเร็งในช่องท้อง อย่างไรก็ตามควรจำไว้ว่ามีเพียงประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของมะเร็งเต้านมและประมาณ 14 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งรังไข่ทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA

การกลายพันธุ์ของ BRCA: ข้อบ่งชี้สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม

การตรวจทางพันธุกรรมในเลือดสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ควรดำเนินการโดยผู้หญิงที่:

• มีกรณีของเนื้องอกมะเร็งในครอบครัว - มะเร็งเต้านมและรังไข่ในผู้หญิงอายุต่ำกว่า 50 ปีมะเร็งเต้านมมะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในผู้ชาย
• ใช้ฮอร์โมนคุมกำเนิด
• มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในหน้าอกของพวกเขา

จะทดสอบการกลายพันธุ์ของ BRCA ได้อย่างไรและที่ไหน?

มีการนำตัวอย่างเลือดไปตรวจวิเคราะห์ การทดสอบดำเนินการโดยคลินิกพันธุกรรมมะเร็ง ไม่เสียค่าใช้จ่ายหากผู้ป่วยมีความเสี่ยง ส่วนตัวมีค่าใช้จ่ายประมาณ 400 PLN หากเขาแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงมียีนที่กลายพันธุ์นั่นหมายความว่าความเสี่ยงของเธอในการเป็นมะเร็งเต้านมนั้นสูงกว่าผู้หญิงคนอื่น ๆ (มากถึง 80 เปอร์เซ็นต์) อย่างไรก็ตามเขาไม่ต้องเจ็บป่วย

การทดสอบการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 ทั้งหมดรวมอยู่ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกรายที่อายุต่ำกว่า 50 ปีและผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ทั้งหมด หากผู้ป่วยพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ควรทำการทดสอบที่คล้ายกันกับญาติ

การกลายพันธุ์ของ BRCA: คุณไม่ต้องป่วย

ผู้หญิงที่รู้ว่าตัวเองเป็นพาหะของยีน BRCA1 ควรดูแลเรื่องการป้องกัน: เลิกการคุมกำเนิดด้วยฮอร์โมนเข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำและตรวจเต้านมหลังอายุ 35 ปี การผ่าตัดเต้านมเชิงป้องกันอาจเป็นวิธีแก้ปัญหา นักพันธุศาสตร์หลายคนเชื่อว่าผู้ให้บริการยีนนี้ที่เป็นมะเร็งเต้านมควรได้รับการสนับสนุนให้เอาเต้านมที่แข็งแรงออกในระหว่างการผ่าตัดครั้งแรก นอกจากนี้นักพันธุศาสตร์แนะนำให้ทำ ligation ของท่อนำไข่หรือกำจัดรังไข่ให้กับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 40 ปี การรักษาเหล่านี้ออกแบบมาเพื่อลดผลกระทบของฮอร์โมนเอสโตรเจนซึ่งอาจมีส่วนทำให้เกิดมะเร็งใหม่ การปิดอวัยวะเหล่านี้และรับประทานยาที่เรียกว่า tamoxifen จะทำให้ความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมลดลงเกือบ 80 เปอร์เซ็นต์

บทความแนะนำ: